Una Enfermedad Huérfana o rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

En Col​ombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 5265 de 2018.

Algunas de las enfermedades huérfanas mas comunes en Colombia son:

Déficit factor VIII
Miastenia Grave
Enfermedad Von Willebrand
Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de Hormona de Crecimiento
Displasia Broncopulmonar
Fibrosis Quística
Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa
Síndrome de Guillain-Barré
Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática y/o Familiar
Enfermedad de Von Willebrand Adquirida
Déficit factor IX
Síndrome de Marfan
Acromegalia
Cirrosis Biliar Primaria
Esclerosis Múltiple-Ictiosis-Deficiencia del Factor

«Sé tú mismo. Los demás puestos están ocupados.»

— Oscar Wilde.

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